Fruchtwasseruntersuchung: Gründe, Ablauf, Ergebnisse und Risiken
Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?
Die Fruchtwasseruntersuchung (auch: Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion) ist eine Methode der Pränataldiagnostik. Über das Fruchtwasser können Erbkrankheiten, Infektionen, Fehlbildungen und Abweichungen im Erbgut des ungeborenen Kindes schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Die Untersuchung wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Wie ist der Ablauf der Amniozentese?
Bei der Amniozentese werden über eine dünne Hohlnadel (0,7 mm Durchmesser) etwa 10 bis 20 Milliliter Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) aus der Fruchtblase der Schwangeren entnommen. Der ambulante Eingriff ist in der Regel schmerzlos und dauert nur ein paar Minuten. Eine Betäubung ist nicht erforderlich. Die kleine "Operation" wird mittels Ultraschall überwacht. Eine Verletzung des Ungeborenen ist nahezu ausgeschlossen. Der durch die dünne Nadel entstandene Kanal schließt sich normalerweise sofort wieder. Im Labor werden die kindlichen Zellen aus der Flüssigkeit isoliert und in einer Zellkultur vermehrt. Nach etwa zwei Wochen wird das entstandene genetische Material auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Erkrankungen untersucht. Zusätzlich werden ggf. die Eiweißkonzentrationen von Alpha-Feto-Protein (AFP) und Acetylcholinesterase (ACHE) ermittelt und die DNA des Kindes analysiert.
ACHE ist ein Enzym des Nervensystems. AFP wird von der Leber des Embryos und vom Dottersack (Ernährungsorgan des Embryos) gebildet. Sind die Werte erhöht, können Fehlbildungen von Bauchwand, Wirbelsäule oder z.B. ein offener Rücken vorhanden sein. Nach dem Eingriff sollten sich Frauen für ein paar Tage körperlich schonen. Es kann zu einem leichten Ziehen im Unterleib kommen.
Vor der Amniozentese muss der Arzt die Schwangere über das Verfahren, Nutzen sowie mögliche Komplikationen aufklären. Zum Ablauf der Fruchtwasseruntersuchung gehört gemäß Gen-Diagnostikgesetz zudem eine schriftliche Einverständniserklärung.
Ein Schnelltest ist in besonderen Fällen bei Schwangeren möglich (FISH-Test). Er kann Geschlechts-Choromomen sowie die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 ermitteln. Die Ergebnisse sind weniger zuverlässig, aber schon nach wenigen Tagen verfügbar. Auch der sog. Triple-Test kann das Risiko für eine Chromosomenerkrankung des Kindes bestimmen. Es handelt sich hier um einen Bluttest, der in der 15. bis 18. Woche durchgeführt werden kann. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung kann der Test nur ein Risiko, nicht aber ein endgültiges Ergebnis feststellen.
Welche Gründe gibt es für die Untersuchung in der Schwangerschaft?
Eine Amniozentese im Rahmen einer Pränataldiagnostik wird immer dann in der Schwangerschaft empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für Fehler im Erbgut des Kindes besteht. Mögliche Gründe sind:
Es ist im Ersttrimesterscreening oder im Ultraschall zu Auffälligkeiten gekommen.
Die Familie ist mit Erbkrankheiten vorbelastet (z.B. Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen).
Die Schwangere ist älter als 35 Jahre.
Ein älteres Geschwisterkind leidet an einer Chromosomenstörung.
Bei einer früheren Schwangerschaft ist es zu einem Neuralrohrdefekt oder einer Fehlgeburt aufgrund einer Chromosomenstörung gekommen.
Einige Frauen entscheiden sich bewusst gegen die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft, wenn sie entschlossen sind, ihr Kind in jedem Falle zur Welt zu bringen. Liegt ein erhöhtes Risiko bei der Patientin vor, so übernimmt die gesetzliche Krankenkasse meistens die Kosten. Wird dahingegen ein Schnelltest durchgeführt, so müssen die Kosten privat übernommen werden.
Welche Ergebnisse können von der Fruchtwasserpunktion erwartet werden?
Über die Fruchtwasseruntersuchung können unterschiedliche Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes nachgewiesen werden. Zu den bekannten Krankheiten zählt Trisomie 21. Nach der Chromosomen-Analyse können im Ergebnis folgende genetische Abweichungen festgestellt werden:
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Einige genetische Erkrankungen treten nur bei einem bestimmten Geschlecht auf, das sich ebenfalls mit der Analyse bestimmen lässt.
Mit der biochemischen Auswertung der Fruchtwasserprobe lassen sich im Ergebnis zudem folgende Fehlbildungen und Erkrankungen feststellen:
Offener Rücken, Spina bifida (Spaltbildungen an der Wirbelsäule)
Defekte an der Bauchwand (Omphalozele, Gastroschisis)
Infektionen (Amnioninfektionssyndrom, Toxoplasmose, Cytomegalievirus)
Auch Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind können nach der 30. Schwangerschaftswoche mit einer biochemischen Untersuchung des Fruchtwassers erkannt werden. Mit der Amniozentese können Ärzte zudem den Entwicklungsstand der Lungen des ungeborenen Kindes diagnostizieren, was z.B. bei einer drohenden Frühgeburt sinnvoll sein kann. Die Lungenreifung kann dann mit Medikamenten beschleunigt werden. Mit Hilfe der DNA-Analyse können Erbkrankheiten in der Familie und vererbbare Stoffwechselstörungen aufgedeckt werden.
Nach Expertenmeinung kommt weltweit etwa jedes 20. Kind mit Fehlbildungen auf die Welt. In 99% der Fälle ist das Ergebnis der Punktion korrekt. Bei unklarem Ergebnis der untersuchten Zellen muss über eine erneute Untersuchung des Fruchtwassers entschieden werden.
Welche Risiken gibt es bei der Amniozentese?
Wie jeder Eingriff kann auch eine Fruchtwasseruntersuchung Risiken mit sich bringen. So ist durch die Amniozentese von einem Fehlgeburtsrisiko von 0,5 bis 1 % auszugehen, etwa durch Verletzung des Kindes bei der vorgeburtlichen Untersuchung.
Häufig ist es schwierig, die Ursache einer Fehlgeburt einem konkreten Ereignis wie der Untersuchung des Fruchtwassers zuzuordnen. Nutzen und Risiken der Amniozentese in der Schwangerschaft sollten jedenfalls gut gegeneinander abgewägt werden. Auch ohne Punktion besteht in jeder Schwangerschaft ein natürliches Verlustrisiko. Risiken sind immer auch abhängig von der individuellen Vorgeschichte der Frau.
Zu den möglichen Komplikationen einer Untersuchung des Fruchtwassers gehören:
Vaginale Blutungen,
Infektionen,
Verletzungen des Kindes,
Kontraktionen der Gebärmutter,
vorzeitiger Blasensprung und
Fehlgeburt.
Folgende Anzeichen von Komplikationen bedürfen einer sofortigen ärztlichen Behandlung:
Wässriger oder übelriechender Ausfluss während der Schwangerschaft,
Kontraktionen,
starke Schmerzen und
Infektionsanzeichen wie etwa Fieber,
starke Blutungen.
Lassen Sie sich am besten detailliert von ihrem Arzt zu allen möglichen Chancen und Risiken der Amniozentese beraten.
Quellen:
https://de.wikipedia.org/wiki/Amniozentese
https://www.netdoktor.de/schwangerschaft/fruchtwasseruntersuchung/
https://www.frauenaerzte-im-netz.de/diagnostik/praenatale-diagnostik/amniozentese-fruchtwasseruntersuchung-chorionzottenbiopsie/
https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/fruchtwasser-untersuchung/
https://www.medicover.de/de/expertise-field/praenataldiagnostik-amniozentese-chorionzottenbiopsie
