Pränataldiagnostik (PND) steht für vorgeburtliche Diagnostik. Untersuchungen im Bereich der pränatalen Diagnostik können Aussagen machen zu erblich bedingten Erkrankungen, Chromosomen-Abweichungen, Fehlbildungen oder Störungen ungeborener Kinder. Die Diagnosen sind oftmals nicht eindeutig.

Welche Methoden gehören zur Pränataldiagnostik?

Am Anfang jeder Untersuchung steht zunächst eine umfangreiche Beratung. Aufgenommen werden insbesondere die gynäkologische Ausgangssituation der Patientin und ihres Partners. Auch mögliche Vorerkrankungen in der Familie und die allgemeine medizinische Vorgeschichte sind dabei relevant. Auf der Basis dieser individuellen Informationen werden die Methoden erklärt und empfohlen.

Es gibt eine Reihe von pränatalen Diagnosemethoden die helfen können, der Schwangeren mehr Gewissheit zur Gesundheit ihres Babys und etwaigen Risiken zu geben. Die Diagnosen werden in nicht invasive (außerhalb des Körpers durchführbar) und invasive Verfahren (Eingriff in den Körper erforderlich) unterteilt.

Zu den nicht invasiven Verfahren der PND gehören:

  • Sonographie (Ultraschall),
  • hochauflösender Ultraschall (Feindiagnostik),
  • Nackentransparenz-Test (Nackenfalten-Ultraschall) und
  • serologische Untersuchung (Blutuntersuchung).

Invasive Methoden zur vorgeburtlichen Untersuchung der Frau sind insbesondere:

  • Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebeteilen aus der Plazenta/Plazenta-Punktion),
  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und
  • Cordozentese (Nabelschnurpunktion).

Invasive Untersuchungsmethoden wie die Amniozentese bieten zwar mehr Sicherheit, sind aber auch mit Risiken für die Schwangerschaft verbunden. Zu den Gefahren gehören Infektionen, Blutungen und wehenartigen Schmerzen bei der Schwangeren sowie Verletzungsrisiken beim Ungeborenen.

Laut Statistik kommt es bei einer bis vier von 200 Frauen nach einer Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt. Eine von 200 Frauen verliert nach einer Cordozentese ihr Kind.

Spezielle Verfahren werden nur im Verdachtsfall auf expliziten Wunsch der werdenden Eltern hin durchgeführt. Die Diagnosen einer PND können zu schweren psychischen Belastungen bei den Paaren führen.

So besteht für die Ärztin oder den Arzt eine umfassende Beratungspflicht vor, während und nach der Pränataldiagnostik. Dazu gehört die Beratung zu den eingesetzten Verfahren der pränatalen Diagnostik, zu Risiken sowie möglichen Konsequenzen. Die Schwangere muss in jede vorgeburtliche genetische Diagnose schriftlich einwilligen.

Paare haben zudem ein Recht auf Nichtwissen, d.h. sie können angebotene pränataldiagnostische Untersuchungen ablehnen.

Nur speziell qualifizierte Ärzte dürfen die Untersuchungen durchführen.

Welche Möglichkeiten bietet die Pränataldiagnostik?

Ein gesundes Baby ist nicht selbstverständlich. Mit Hilfe der pränatalen Diagnostik wird der Gesundheitszustand des Ungeborenen in der Schwangerschaft festgestellt, wenn es z.B. genetische Auffälligkeiten beim Paar oder in der Familie gibt, die sich auf das Kind übertragen könnten.

Von vorgeburtlichen Untersuchungen erhoffen sich Mediziner und Eltern mehr Sicherheit für ein gesundes Baby. Risikoschwangerschaften und Risikogeburten sollen abgewendet werden.

Mittels Ultraschall und Bluttests werden insbesondere untersucht:

  • Mehrlingsschwangerschaften,
  • Eileiterschwangerschaft,
  • Fehlentwicklungen im Herzen,
  • Fehlbildungen im Kopfbereich,
  • zeitgemäße Entwicklung des Kindes,
  • Lippen-Kiefer-Gaumensplate und
  • Spina bifida (Wirbelspalt).

Mit Hilfe invasiver Verfahren können folgende Befunde diagnostiziert werden:

  • Genetische Auffälligkeiten,
  • Stoffwechselerkrankungen,
  • Chromosomale Anomalien (z.B. Down-Syndrom),
  • Blutgruppenunverträglichkeiten,
  • fehlende Lungenreife,
  • drohende Frühgeburt,
  • Blutarmut und
  • Infektionen.

Die Aussagen der Diagnoseverfahren sind i.d.R. zu ungenau, um genau bestimmen zu können wie schwer eine Krankheit oder Fehlbildung ist und welche Einschränkungen sie bringen wird. Ganz allgemein können auch medizinische Befunde übersehen werden oder Fehlalarme entstehen. In einigen Fällen können nach Tests vorgeburtliche Therapien eingeleitet werden (z.B. bei Herzfehlern), oder die Startbedingungen eines behinderten Kindes ganz allgemein verbessert werden.

Zu den wichtigsten Krankheiten die durch vorgeburtliche Tests untersucht werden können, gehört das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt. Die Behinderung beruht auf einer „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, das Risiko steigt mit zunehmendem Alter. Etwa 90-95% der Betroffenen entscheiden sich nach positivem pränataldiagnostischem Ergebnis für einen Schwangerschaftsabbruch.

Für wen sind die Untersuchungen sinnvoll?

Pränataldiagnostische Verfahren sind insbesondere für Risikopatienten mit entsprechenden Indikationen sinnvoll, oder wenn es ein gesteigertes Interesse am Zustand des Kindes bei der Mutter bzw. den Eltern gibt.

Eine Garantie für ein gesundes Kind kann das PND Ergebnis nicht geben. Nur ein Teil der möglichen Erkrankungen kann während der Schwangerschaft mit den vorhandenen Methoden diagnostiziert werden. Zudem sind die erhaltenen Testergebnisse oftmals nicht eindeutig. Auch ist eine Behandlung während der Schwangerschaft häufig nicht möglich.

Ein unauffälliges Ergebnis kann beruhigend wirken, auf der anderen Seite kann sich eine Frau, die mit einem uneindeutigen Befund untersucht wurde große Sorgen machen. Das kann einen negativen Einfluss auf die Schwangerschaft und die Mutter-Kind-Beziehung mit sich bringen.

Man sollte im Hinterkopf behalten, dass fast alle Kinder gesund geboren werden. Die meisten Behinderungen und Krankheiten entstehen erst im Laufe des Lebens weit nach der Geburt.

Im Rahmen künstlicher Befruchtungen wird Pränataldiagnostik häufig angewendet, um Risiken zu vermeiden. Vor einem Embryotransfer wird hier zudem die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) angeboten. Mit dieser Diagnosetechnik lassen sich chromosomale und genetische Veränderungen in den Embryonen erkennen.

Welche Kosten entstehen durch die Untersuchungen?

Krankenkassen zahlen eine Pränataldiagnostik normalerweise nicht, soweit kein begründeter Verdacht auf eine medizinische Auffälligkeit in der pränatalen Entwicklung des Kindes besteht. Die Patientin muss dann selbst die Kosten tragen als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

Werden im Verlaufe der pränatalen Diagnostik Anzeichen für eine Beeinträchtigung der kindlichen Entwicklung gefunden, so trägt die Krankenkasse die weiteren Untersuchungen. Zudem haben Frauen über 35 Jahre Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.

Die deutschen Krankenversicherungen prüfen für alle Schwangeren Bluttests der nicht invasiven Pränataldiagnostik zu bezahlen, mit deren Hilfe sich ermitteln lässt ob ein Ungeborenes Trisomie 21 hat.

Welche ethischen Aspekte gibt es bei der PND?

Werdende Eltern müssen intensiv darüber nachdenken, ob sie sich für oder gegen ein behindertes Kind entscheiden würden. Die Frage, wann ein Leben lebenswert ist, muss jeder für sich selbst beantworten. Die Überlegungen dazu sollten idealerweise schon angestoßen sein, bevor sich ein Paar, eine Frau oder ein Mann für pränatale Diagnostik entscheidet.

Die Konsequenz schwerer Krankheitsbefunde ist es, dass Eltern ein Kind mit seinen diagnostizierten Eigenschaften annehmen, oder dass sie das Kind nach der Geburt zur Adoption freigeben bzw. sich zu einem Schwangerschaftsabbruch entschließen.

Nach einer Diagnose haben Eltern in dieser schwierigen Phase Anspruch auf Beratung und psychosoziale Betreuung, die sie unbedingt in Anspruch nehmen sollten.

Befürworter der Pränataldiagnostik sagen, dass die Information darüber ob ihr Kind gesund ist, das gute Recht der Eltern ist. Auch ein Schwangerschaftsabbruch muss eine Option sein. Das müsse gesellschaftlich akzeptiert und auch finanziell unterstützt werden.

Kritiker halten dagegen, die Gesellschaft wolle sich so behinderter Menschen entledigen. Konsequenz wäre die Unterstützung eines Auswahlprozesses, der Kinder in lebenswert und nicht lebenswert einteilt.

 

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Pränataldiagnostik – Methoden, Möglichkeiten, Kosten und ethische Aspekte
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