Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) handelt es sich um eine Methode zur genetischen Untersuchung des Erbmaterials eines Embryos vor Einsetzen in die Gebärmutter. Im Gegensatz zur Pränataldiagnostik findet diese Untersuchung außerhalb des Körpers der Frau statt. Daher ist eine künstliche Befruchtung mittels IVF oder ICSI Voraussetzung.

In Deutschland ist die PID per Gesetz verboten, allerdings in Ausnahmefällen in engen Grenzen erlaubt. Das ist insbesondere der Fall, wenn eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Erbkrankheit besteht.

Gesetzeslage

Am 21. November 2011 wurde vom Bundestag das „Gesetz zur Regelung der Präimplanationsdiagnostik“ verabschiedet, durch welche das Embryonenschutzgesetz von 1991 ergänzt wurde. Darin heißt es, dass die Präimplantationsdiagnostik grundsätzlich verboten ist und mit Freiheitsstrafe von bis zu einem Jahr oder mit Geldstrafe geahndet wird. Die Polkörperdiagnostik dagegen ist unstrittig erlaubt.

Soweit bekannt ist, dass durch familiäre Vorbelastung ein „hohes Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit“ besteht, ist eine PID „nicht rechtswidrig“, wenn weitere Anforderungen erfüllt sind.

Die PID darf nur durchgeführt werden, wenn:

  • Die Beratung und Aufklärung der Mutter über die medizinische, psychischen und sozialen Folgen stattgefunden hat,
  • eine Ethik-Komission über das Vorhandensein eines hohen Risikos entschieden hat und
  • die Präimplantationsdiagnostik von einem dafür qualifizierten Arzt in einem zugelassenen PID-Zentrum vorgenommen wird.

Was genau ein hohes Risiko für die Schwangerschaft und damit eine Berechtigung für eine PID bedeutet, ist also gesetzlich nicht geregelt. Diese Entscheidung fällt die Ethik-Kommission.

Durch die Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (PIDV) wurden 2014 die Bestimmungen zur Zulassung der PID-Zentren und zur Zusammensetzung der Ethikkommission definiert.

Danach stellen die Bundesländer selbst Ethik-Kommissionen zusammen, die unabhängig von den PID-Zentren agieren. Eine Ethik-Komission besteht dabei aus acht Mitgliedern. Vier Personen beurteilen die Situation aus medizinischer Sicht, zwei Personen aus ethisch-rechtlicher Sicht, eine Person vertritt die Interessen des Patienten, und eine Person die Interessen von Behinderten.

Verfahren der Präimplantationsdiagnostik

Die PID kann nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung mittels In-vitro-Fertilisation durchgeführt werden. Dabei verläuft die Behandlung ganz normal. Die Eizellen werden entnommen, im Reagenzglas befruchtet, und dann in einen Wärmeschrank gelegt.

Schon etwa am dritten Tag nach der Befruchtung, wenn der Embryo das 8-Zellstadium erreicht hat, besteht die Möglichkeit Zellen zu entnehmen und diese auf genetische Erkrankungen zu untersuchen. Diese Zellen sind allerdings totipotent, das heißt jede einzelne Zelle könnte zu einem menschlichen Embryo werden. Sie zu diesem Zeitpunkt zu entnehmen verstößt deshalb grundsätzlich gegen das Embryonenschutzgesetz und ist in Deutschland nicht erlaubt.

In Deutschland erfolgt die Zellentnahme in der Regel etwa ein bis zwei Tage später, wenn die befruchtete Eizelle das Blastozystenstadium erreicht hat. Dann sind die Zellen nur noch pluripotent und können nicht mehr zu eigenen Embryonen werden. Aus der äußeren Zellschicht, dem Trophoblasten, werden Zellen dann entnommen und auf genetische Krankheiten hin untersucht.

Dabei können sowohl spezielle Gene, als auch mittels des Aneuploidie-Screenings die allgemeine Anzahl und Form der Chromosomen überprüft werden.

Nur die genetisch gesunden Embryonen werden anschließend in die Mutter eingesetzt. Ziel ist, dass ein genetisch gesundes Kind geboren wird.

Die Polkörperuntersuchung

Wenn das Spermium in die Eizelle eindringt bevor sie aber befruchtet wurde, erfolgt in der Eizelle noch eine letzte Teilung. In dessen Folge werden zwei Polkörperchen an den Rand gedrängt. Von diesen Polkörpern hat einer das identische Erbgut wie die eigentliche Eizelle. Die Polkörper werden nicht mehr benötigt und sterben ab.

Diese Polkörper werden also nie befruchtet, und es handelt sich in diesem Falle eher um Präfertilisationsdiagnostik. Daher verstößt diese Untersuchung der Polkörper nicht gegen das Embryonenschutzgesetz und bedarf auch keiner Ethikkommission.

Allerdings kann bei dem Verfahren nur die Erb-Information der weiblichen Keimzelle, also der Frau untersucht werden, nicht aber die des Spermiums. So können also nur X-chromosomale Krankheiten nachgewiesen, aber nicht ausgeschlossen werden. Da Spermien sich nicht mehr teilen, ist es derzeit noch nicht möglich, das Erbgut des Mannes vor der Befruchtung auf genetische Dispositionen zu untersuchen.

Sinnvoller Einsatz der Präimplantationsdiagnostik

Theoretisch kann mit Hilfe der Präimplantationsdiagnostik jeder der Wissenschaft bekannte Gendefekt untersucht werden. Jedes Gen zu testen ist aber mit einem enormen Aufwand verbunden und daher derzeit noch nicht praktikabel. Da die PID in Deutschland ohnehin nur bei hinreichendem Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung durchgeführt wird, wird meist auch nur dieses Gen untersucht.

In anderen Ländern, in denen die gesetzlichen Regelungen weiter gefasst sind, gibt es immer wieder umstrittene Anwendungen der Präimplantationsdiagnostik.

Im Jahr 2000 wurden in den USA das erste Mal Embryonen auf ihre Eignung für eine Stammzellspende für eine Schwester hin untersucht. Ein geeigneter Embryo wurde gefunden und führte zur Geburt, womit das Schwesterchen mit den eigenen Stammzellen gerettet werden konnte („Saviour Kid“).

2009 wurde dann ein Vorfall in Großbritannien bekannt, bei dem weibliche Embryonen auf das Brustkrebsgen BRCA-1 hin diagnostiziert wurden.

Bei solchen nicht schweren Erbkrankheiten, die keine akute Lebensgefahr für das Kind darstellen, sind in Deutschland Präimplantationsdiagnostiken nicht erlaubt.

Am häufigsten angewendet wird die PID bei einem erhöhten Risiko für Myotone Dystrophie und Chorea Huntington, die als unheilbare Krankheiten gelten. Aber auch bei Verdacht auf alle Arten der Chromosomenaberrationen, also Trisomien wie zum Beispiel Down-Syndrom oder Krankheiten wie Cystische Fibrose, β-Thalassämie, Fanconi-Anämie, Spinale Muskelatropie, Sichelzellanämie, Epidermolysis bullosa, oder Marker-X-Syndrom kann der Antrag auf eine PID genehmigt werden.

Wenn bereits viele IVF-Versuche erfolglos verlaufen sind, darf eine PID im Einzelfall ebenfalls durchgeführt werden. Allerdings wird die PID die Erfolgschance der IVF oder ICSI-Behandlung nicht zwangsläufig erhöhen.

Risiken einer PID

Für die Frau selbst birgt die PID keine Risiken, da die Untersuchung ausserhalb des Körpers stattfindet. Jedoch sind natürlich die Risiken einer IVF oder ICSI zu beachten.

Über das Risiko für die Embryonen gibt es keine Statistiken, da die PID bis 2011 in Deutschland verboten war. Laut der European Society of Human Reproduction and Embryology wurde in Europa bei 27.500 eingepflanzten Embryonen eine PID durchgeführt, von denen 4.000 zur Geburt eines gesunden Kindes geführt haben. Dabei wurden jeweils zehn Eizellen entnommen und zwei als lebensfähig eingestuft.

Beim Entnehmen der Zellen besteht die Gefahr, die Blastozyste zu verletzen und zu zerstören. Eine Verletzung, die nicht zum Absterben sondern nur zu einer Fehlbildung des Embryos führt, ist unwahrscheinlich und nicht dokumentiert.

Kosten der Präimplantationsdiagnostik

Die Kosten für eine PID betragen als Aufwandsentschädigung für die Ethikkommission 1.500 – 4.000 Euro, die in jedem Fall selbst zu tragen sind. Inklusive der Aufwände für die künstliche Befruchtung mittels IVF bzw. ICSI können sich die Gesamtkosten auf etwa 10.000 Euro belaufen. Die IVF/ICSI Behandlung wird allerdings von manchen Krankenkassen zumindest teilweise übernommen.

 

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