Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine Methode der Pränataldiagnostik. Mit der Methode können Erbkrankheiten, Infektionen, Fehlbildungen und Abweichungen im Erbgut des ungeborenen Kindes schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.

Wie läuft eine Fruchtwasseruntersuchung ab?

Bei der Amniozentese werden über eine Hohlnadel etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) aus der Fruchtblase der Schwangeren entnommen. Eine Betäubung ist nicht notwendig. Der ambulante Eingriff wird mittels Ultraschall überwacht.

Im Labor werden die Zellen des ungeborenen Kindes aus der Flüssigkeit isoliert und in einer Zellkultur vermehrt. Nach etwa zwei Wochen wird das entstandene genetische Material auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Erkrankungen untersucht.

Zusätzlich werden ggf. die Eiweißkonzentrationen von Alpha-Feto-Protein und Acetylcholinesterase (ACHE) ermittelt und das DNA des Kindes analysiert.

Eine Untersuchung des Fruchtwassers kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen nach zwei bis drei Wochen vor.

Nach dem Eingriff sollten sich Frauen für ein paar Tage körperlich schonen. Es kann zu einem leichten Ziehen im Unterleib kommen.

Vor der Amniozentese muss der Arzt die Schwangere über das Verfahren, Nutzen sowie mögliche Komplikationen aufklären. Zum Ablauf der Fruchtwasseruntersuchung gehört gemäß Gen-Diagnostikgesetz zudem eine schriftliche Einverständniserklärung. Liegt ein erhöhtes Risiko bei der Patientin vor, so übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten.

Ein Schnelltest ist in besonderen Fällen bei Schwangeren möglich (FISH-Test). Er kann Geschlechts-Choromomen sowie die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 ermitteln. Die Ergebnisse sind weniger zuverlässig, aber schon nach wenigen Tagen verfügbar. Wird ein Schnelltest durchgeführt, so müssen die Kosten privat übernommen werden.

Auch der sog. Triple-Test kann das Risiko für eine Chromosomenerkrankung des Kindes bestimmen. Es handelt sich hier um einen Bluttest, der in der 15. bis 18. Woche durchgeführt werden kann. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung kann der Test nur ein Risiko, nicht aber eine Diagnose feststellen.

Welche Gründe gibt es für die Untersuchung in der Schwangerschaft?

Eine Amniozentese im Rahmen einer Pränataldiagnostik wird immer dann in der Schwangerschaft empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für Fehler im Erbgut des Kindes besteht. Mögliche Gründe sind:

  • Es ist im Ersttrimesterscreening oder im Ultraschall zu Auffälligkeiten gekommen.
  • Die Familie ist mit Erbkrankheiten vorbelastet (z.B. Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen).
  • Die Schwangere ist älter als 35 Jahre.
  • Ein älteres Geschwisterkind leidet an einer Chromosomenstörung.
  • Bei einer früheren Schwangerschaft ist es zu einem Neuralrohrdefekt oder einer Fehlgeburt aufgrund einer Chromosomenstörung gekommen.

Einige Frauen entscheiden sich bewusst gegen die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft, wenn sie entschlossen sind ihr Kind in jedem Falle zur Welt zu bringen.

Welche Krankheiten können über die Untersuchung des Fruchtwassers nachgewiesen werden?

Über die Fruchtwasseruntersuchung können bereits in der Schwangerschaft unterschiedliche Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes nachgewiesen werden. Zu den bekannten Krankheiten zählt Trisomie 21. Nach der Chromosomen-Analyse können im Ergebnis folgende genetische Abweichungen bestehen:

  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Einige genetische Erkrankungen treten nur bei einem Geschlecht auf, das sich ebenfalls mit der Analyse bestimmen lässt.

Mit der biochemischen Auswertung der Fruchtwasserprobe lassen sich im Ergebnis zudem folgende Fehlbildungen und Erkrankungen feststellen:

  • Offener Rücken, Spina bifida (Spaltbildungen an der Wirbelsäule)
  • Defekte an der Bauchwand (Omphalozele, Gastroschisis)
  • Infektionen (Amnioninfektionssyndrom, Toxoplasmose, Cytomegalievirus)

Auch Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind können nach der 30. Schwangerschaftswoche mit einer biochemischen Untersuchung des Fuchtwassers erkannt werden.

Mit der Amniozentese können Ärzte zudem den Entwicklungsstand der Lungen des ungeborenen Kindes feststellen, wenn eine Frühgeburt droht. Die Lungenreifung kann dann mit Medikamenten beschleunigt werden.

Mit Hilfe der DNA-Analyse können Erbkrankheiten in der Familie und vererbbare Stoffwechselstörungen aufgedeckt werden.

Nach Expertenmeinung kommt weltweit etwa jedes 20. Kind mit Fehlbildungen auf die Welt.

Welche Risiken gibt es bei der Amniozentese?

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken. Zu den möglichen Komplikationen gehören:

  • Vaginale Blutungen,
  • Infektionen,
  • Verletzungen des Kindes,
  • Kontraktionen der Gebärmutter,
  • vorzeitiger Blasensprung und
  • Fehlgeburt.

Zu einer Fehlgeburt kommt es in 0,5% der Fälle, etwa durch Verletzung des Kindes bei der vorgeburtlichen Untersuchung. Andererseits haben nur rund 0,3% aller Kinder ein Down-Syndrom (bei 35-jährigen Müttern).

Häufig ist es schwierig, die Ursache einer Fehlgeburt einem konkreten Ereignis wie der Untersuchung des Fruchtwassers zuzuordnen. Nutzen und Risiken der Amniozentese in der Schwangerschaft sollten jedenfalls gut gegeneinander abgewägt werden.

Folgende Anzeichen von Komplikationen bedürfen einer sofortigen ärztlichen Behandlung:

  • Wässriger oder übelriechender Ausfluss während der Schwangerschaft,
  • starke Schmerzen und Infektionsanzeichen wie z.B. Fieber,
  • Kontraktionen,
  • starke Schmerzen und
  • Infektionsanzeichen wie etwa Fieber.
  • starke Blutungen.

Lassen Sie sich detailliert von ihrem Arzt beraten zu allen möglichen Risiken der Amniozentese, er ist dazu verpflichtet.

 

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